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什么是结石病?石骨病常发生在儿童时期,且发展缓慢
石骨病又称大理石骨病,是一种罕见的全身性骨软化症。其特点是骨质软化程度一般,骨小梁丢失,骨质脆弱,易骨折,骨白。这是一种遗传性疾病。血虚是由于骨髓软化所致。该病是一种全身性疾病,常在儿童时期发现。患者身材矮小,骨骼的一般结构已消失,晚发性结石骨病进展缓慢,症状较轻。常因轻微的外力作用而发生骨折。
石骨病最早由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道,当时他将其命名为“大理石骨病”。 Karshnor于1926年将其命名为结石病。它是一种全身骨骼结构发育异常的罕见先天性疾病。头骨是最常见的部位之一。具有骨密度增加、骨质量正常、颅底受累的特点。
骨关节炎的病因尚不清楚,但可能与遗传因素有关。认为是由于普通破骨细胞明显缺乏或功能缺陷,主要转化为骨样组织过度钙化,缺乏真正的骨化,使钙化的软骨基质和原始骨小梁的吸收减慢,导致骨中心缺乏骨板和成骨细胞,导致弹性丧失和骨小梁结构不良,使骨骼变脆,容易折断。由于存在大量钙化软骨基质,使髓腔明显缩小甚至闭塞,皮质骨和松质骨软化,使两者无法区分。皮质骨增生,致密松质骨,全身骨X线特征性改变。
骨关节炎的病因尚不清楚,但可能与骨吸收密切相关,导致骨骼表面钙盐过多堆积,呈现大理石或象牙状并增加脆性。该病有家族史,多见于远亲的后代。有些人认为这是一种遗传性疾病。该病分为轻度和重度两种类型。轻度为显性,重度为隐性。
目前石骨病的病因尚不清楚,也没有治愈方法。由于破骨细胞的缺乏,本应分解吸收的钙化软骨基质沉淀,导致骨髓腔变小甚至堵塞,导致骨密度下降。目前尚无良好的治疗方法。注意防止跌倒和骨折,因为这种疾病骨折后愈合特别慢。
对于良性类型的骨关节炎,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、预防外伤性骨折以及低钙和磷酸盐类纤维素食物,可以减缓骨质软化的过程。对于恶性型,有报道采用激素和骨髓移植取得一定的治疗效果。唯一有效的治疗方法是造血干细胞移植,但治疗费用较高。
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