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12周时进行的唐筛检查为晚期唐筛检查,包括血液学检查和超声检查。血液学检查是使用B-hcg和血浆蛋白A进行检查。超声科测量胎儿NT值(胎儿颈部半透明层的厚度)以进行检查。结合两次检查结果,结合孕妇的年龄等情况,来估计胎儿患病的风险,准确度约为85%至90%。部分地区仅建议对无不良孕产史或其他不良因素的年轻孕妇进行早期筛查。检查费也比较便宜。
无创DNA检测是近年来兴起的一种检测方法。最大的特点是精度高。总体准确率高达90%以上,尤其是21三体,准确率高达99%以上。它的检查使用孕妇血液中的微量胎儿DNA。价格比较贵。很多网友也给我留言说大部分费用都被免除甚至免费了。
怀孕12 周时需要进行NT 和早唐血清筛查。建议在11 至13 周(+6 天)之间进行这两项测试。超出或超前可能会导致结果不准确。
是否做无创或唐氏综合症筛查取决于NT结果和孕妈妈自身情况。如果NT是高危的,建议做无创,高龄孕妇也建议做无创。
唐筛漏报率较高,准确率仅为60-70%。但筛查项目较多,而无创筛查仅筛查常见的3条染色体,准确率高达99%。
但值得注意的是,无论是唐筛还是无创,都是产前筛查项目,而不是诊断结果。无论哪一种属于高危,都必须做羊膜穿刺术来明确诊断。
常规基础检查、血常规、ABO血型+Rh血型、完整生化(含空腹血糖、肝肾功能)、凝血PT、凝血APTT、凝血Fib、尿常规、白带常规检查、细菌性阴道病检测(BV)、乙型肝炎五项定性检查、人类免疫缺陷病毒HIV、快速梅毒血清试剂检测、淋菌涂片染色、丙型肝炎抗体测定、孕期甲状腺功能筛查、LCT(液基细胞)、多普勒听胎心、产科超声(10-14周NT值)和心电图。
NT是重点检查项目,不一定需要当天检查,而且有些地方需要提前预约,所以最好提前12周预约。
NT、唐筛、无创方法都可以筛查唐氏综合症,但它们的检查时间、检查方法、检查准确性都不同。
最佳检查时间是怀孕11-13周+6天,主要是通过B超检查胎儿颈部半透明区的厚度来判断胎儿患有唐氏综合症的可能性。通常3mm比较危险,需要继续。唐筛查还是非侵入性的。准确度为60-70%。
最佳检查时间是怀孕16周至20周之间。抽血检测血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的值,然后结合孕妇的年龄、孕龄和体重。然后计算胎儿患唐氏综合症的风险,检出率为60%-70%。
最佳检查时间是怀孕12-22周+6天。它主要检测母体静脉血,以确定胎儿是否有可能患有三大染色体疾病。准确率高达99%。
一般来说,不具备唐氏筛查资格以及年龄较大但又不想进行羊齿杂交的孕妇会选择非侵入性DNA。如果非侵入性DNA不符合标准,他们可以进行羊齿杂交。