什么是遗传性疾病？婚后怀孕前可以检测遗传病吗？ 2023年9月27日

2023-09-27 08:25:53 来源：本站

每一个宝宝来到这个世界上都带着父母满满的爱，而父母最大的期盼就是希望

每一个宝宝来到这个世界上都带着父母满满的爱，而父母最大的期盼就是希望。孩子们可以健康安全。然而，有时父母的基因中含有遗传性疾病或后天环境影响，从精子和卵子结合的那一刻起就会影响孩子的一生。下面八宝网小编就来给大家分享一下什么是遗传病。婚后、怀孕前可以检查遗传病吗？我们一起来看看吧。

人体有25000对基因，所谓DNA就是由不同的基因组合而成。 DNA被“转录”成RNA，然后“翻译”产生蛋白质。不同的基因会产生不同的蛋白质来调节和实施人体的各种外在和内在的心理反应。宝宝的外貌、性格，甚至遗传性疾病，都是父母基因结合的表现。

马偕医院生殖保健科主任林振如表示，遗传性疾病主要分为单基因遗传和多基因遗传。其中，单基因遗传病可分为显性遗传病和隐性遗传病。有的父母本身没有任何遗传性疾病的症状，但他们是疾病携带者，是隐性基因。如果他们的孩子继承了两个携带者的基因，他们可能会患上这种疾病，例如地中海贫血。对于显性遗传病，只要父母一方是该病的携带者，孩子就有一半的机会患上该病，如巨人症、马凡氏病等。

旁系血亲六亲等以内的血亲不能结婚，即七亲等以上的血亲才能结婚。 “我们都携带着一些不好的基因，父母、孩子、兄弟姐妹之间的基因都非常相似，如果与配偶的血缘关系太近的话，配偶双方都可能会将相同的基因缺陷遗传给下一代。 ”导演林真如说道。很多隐性疾病都是有地域性的，每个民族都有自己的常见特殊疾病。例如，囊性纤维化（Cystic Fibrosis）是西方人常见的排泄腺问题，而在台湾则是地中海贫血。

遗传性疾病是指父母基因的异常可能遗传给下一代。先天性疾病是胚胎发育过程中由于某种外力造成的疾病或缺陷，不一定是遗传性的。以先天性梅毒为例，胎儿可能在分娩或怀孕期间被母亲感染，并不具有遗传性。母亲第一次产前检查时会检查此项目。如果检测发现母亲是携带者，就会做出进一步的诊断。确诊后才会进行治疗，这样可以减少母体内的病菌数量，减少胎儿被感染的机会。如果母亲不接受治疗，在怀孕后期，胎儿可能会出现先天性梅毒综合症以及许多与器官生长有关的问题，如皮肤、神经系统、大脑等。

目前，由于政府补贴和促销，很多准父母会在婚后前来进行孕前检查。一般来说，孕前检查只会询问双方的家族和个人疾病史。最常见的是高血压、糖尿病等疾病。甲状腺疾病也是怀孕期间的常见问题。林真如主任建议，如果夫妻双方患有其他疾病，如果能在怀孕前治疗并稳定病情，对母亲和胎儿都更好。有些检查项目是针对传染病的，比如德国麻疹、水痘等，如果准妈妈没有抗体，就可能在怀孕和分娩过程中感染胎儿。

虽然现在已经接种了水痘和风疹疫苗，尤其是风疹，理论上是终身有效的，但有时检查报告中会发现准妈妈对此类疾病的抵抗力不足。林振如主任解释，随着疫苗接种时间过去，抗体可能已经逐渐消退，也可能无法确认接种后是否产生抗体。怀孕期间感染德国麻疹和水痘可能会导致新生儿出现先天性综合症。由于德国麻疹疫苗是弱毒疫苗，怀孕后通常不能接种疫苗，只能在婴儿出生后进行处理。这时孕妈妈要注意周围的情况，小心不要感染疾病。

孕前检查时，孕妈妈会被要求做血液和尿液检查。有的会检查基本血液项目：是否有贫血、传染病、MCV（平均红细胞体积）等，还有血清学检查，看看是否可能患有疾病。传染给胎儿或造成先天性损害的疾病，包括德国麻疹、艾滋病、梅毒、水痘等。产前检查和孕前检查的一些项目非常相似。如果妈妈没有时间做孕前检查，可以直接做产前检查。不同的是，怀孕前不能接种所需的疫苗。林真如主任解释说，准爸爸除了水痘和德国麻疹外，其他项目都是一样的。还有精液测试可以测试精子数量、活力等。